[예화] 로렌조 오일

세 계은행 간부인 오도네와 아내 미카엘라에게는 다섯 살짜리 아들 로렌조가 있다. 1984년 갑자기 로렌조가 과민반응을 보이며 이상행동을 하기 시작한다. 병원 정밀검사 결과 로렌조는 ALD(Adrenoleukodystrophy, 부신백질이영양증)이라는 희귀유전병을 진단받는다. 부부는 아들의 병을 고치려 하지만 치료법은커녕 병의 원인조차 정확하게 밝혀지지 않는다. 1980년대 미국 의학계에 기적으로 기록된 실화를 바탕으로 한 로렌조 오일(Lorenzo’s Oil)은 1993년 우리나라에서 개봉됐고, 최근 TV에 방송되며 다시금 사람들의 감동을 자아냈다.

로 렌조는 학교에서 신경에 거슬린다는 이유로 친구들의 그림을 찢는 등 이상 행동을 보인다. 증상이 점차 심해져 통제하기 힘들 정도로 투정을 부리기도 한다. 여러 병원을 다니며 정밀검사를 받은 결과, 로렌조가 아직 치료법이 발견되지 않은 ALD이라는 희귀병에 걸렸으며, 길어야 2년밖에 살지 못한다는 선고를 받는다.

ALD은 성염색체인 X염색체의 유전자 이상으로, 어머니를 통해서만 발생하는 유전병이다.
몸 안의 ‘긴사슬 지방산(VLCFA, very long chain fatty acid)’이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 질환이다. 5∼10세 사이에 발병하는 ‘소아형’은 첫 증세로 감정의 기복과 위축, 과잉행동 같은 정신심리 증상이 나타나고 6개월 후엔 시력과 청력을 잃게 되며 2년 내 식물인간이 돼 결국 사망하게 된다.


아이가 앓고 있는 병의 전문가가 되다

로 렌조의 부모는 ALD의 치료를 위해 식이요법을 써보지만 별로 효과가 없었다. 대부분의 의사는 ‘환자수가 너무 적다’거나 ‘연구를 위한 재원 마련이 어렵다’는 이유로 ALD에 관심을 보이지 않았다. 그래서 부부는 아들이 앓고 있는 병에 대해 직접 공부하기 시작한다. 직장까지 그만두고 도서관과 연구소를 오가며 세계 각국에서 발표한 의학서적, 논문, 잡지와 씨름한다. 그러던 중 로렌조의 병이 포화지방산의 수치와 연관이 있음을 알게 되고, 올리브유와 평지씨(rapeseed) 기름에 이를 억제하는 효과가 있음을 알아낸다. 하지만 올리브유와 평지씨 기름은 그대로 사용할 경우 생명에 지장을 주는 독성물질 때문에 목숨을 잃게 될 수 있어 별도의 처리 과정을 거쳐야만 했다. 어떤 의사도 나서지 않던

이 일에 영국 생화학자 수데비 박사가 나타난다. 수데비 박사는 9개월간의 연구 끝에 올리브유와 평지씨 기름에서 추출한 올레산(glycerol trioleate)과 에루크산(glycerol trieucate)을 4:1로 섞은 혼합물을 추출하는데 성공한다. 오도네 부부는 이를 음식에 섞어 아들에게 먹인다. 이후 로렌조의 포화지방산 수치가 기적적으로 줄기 시작하고, 결국 아들의 포화지방산 수치는 0까지 떨어진다.
로렌조 오일은 1달에 4~5병 정도 먹어야 되는데, 우리나라에서 수입되고 있는 로렌조 오일은 500ml 한 병에 20만원 정도로 가격이 만만치 않다. 오도네와 미카엘라는 로렌조 뿐만 아니라 ALD을 앓고 있는 다른 아이들을 위해 연구를 멈추지 않는다. 근본적인 치료법 개발을 위한 기금 모으기와 함께 연구할 학자들을 찾아 신경세포 이식, 골수이식 같은 다양한 연구를 시도했다.

영 화 속에서 수잔 서랜든이 연기했던 실존인물 미카엘라는 2000년 6월 11일 폐암으로 사망했고, 아들 로렌조는 2008년 5월 30세로 사망했다. 아버지 오거스토 오도네는 명예의학박사 학위를 받고 연구 프로젝트를 계속 진행하다가, 2013년 10월 25일 80세를 일기로 숨졌다.

ALD 은 1932년 처음 발견된 후 유전질환이라는 사실만 밝혀졌을 뿐 아직까지 완벽한 치료제가 없다. 영화 ‘로렌조 오일’의 미카엘라 오도네가 찾아낸 기적의 치료물질 로렌조 오일도 긴 사슬 지방산의 생성을 억제해 줄 뿐 신경세포의 파괴는 막지 못한다.

이 들의 아들 이름을 딴 로렌조 오일이라는 약은 이후 미국식품의약국(FDA)의 승인을 얻어 같은 병에 걸린 어린이들에게 사용되고 있다. 영화의 마지막 역시 로렌조 오일 덕분에 정상적인 생활을 하고 있는 아이들의 얼굴과 감사의 말로 마무리된다.

로 렌조 오일 외에 ADL 환자들에게 마지막 희망이 하나 더 있다. 줄기세포를 통한 골수이식 치료다. 미국 등 55개국에서는 1981년 이후 골수이식 치료를 받은 120여명의 환자 중 55% 가량이 완치를 보였다. 하지만 골수 기증자를 찾기 어렵고, 시술 후 사망률이 10~20%에 달하는 문제를 안고 있다.

글. 김광남 한림대학교성심병원 소아청소년과 교수